El CSIC es el primer organismo público español que logra la designación de un medicamento huérfano

Se entiende así a los fármacos que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), es el primer organismo público español que logra la designación de un medicamento huérfano, aquéllos destinados a tratar patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 y cuya comercialización resulta poco probable debido a su escasa demanda.

En colaboración con el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla, obtuvo la designación del raloxifeno (un fármaco empleado contra la osteoporosis propia de la menopausia) como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), una enfermedad rara que se caracteriza por una profusión de hemorragias nasales que aumenta con la edad.

La investigación que ha dado pie a esta designación ha sido dirigida por los investigadores del CSIC Luisa María Botella y Carmelo Bernabeu, junto con el investigador Roberto Zabarrieta, del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla.

Asimismo, ha contado con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Ramón Areces, así como con el apoyo de la Asociación Española de enfermos de esta dolencia.

En este sentido, Botella explicó la relevancia de esta designación: "dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y de la sintomatología particular de cada una de ellas, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia". Por ello, "desde un punto de vista farmacológico, las patologías raras son también huérfanas", concluyó.

Dái Mundial de las enfermedades raras

El próximo 28 de febrero se celebrará la segunda edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que pretende atraer la atención sobre este tipo de patologías minoritarias. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, existen en la actualidad unas 5.000 patologías de este tipo. De ellas, el 80 por ciento son de origen genético.

En un comunicado el CSIC señala que el número de afectados por esta clase de síndromes es desconocido, aunque se estima que suponen entre el 6 por ciento y el 8 por ciento de la población mundial, lo cual supondría unos tres millones de afectados sólo en España.

La investigación básica, basada en la búsqueda de las bases genéticas de las patologías, y el desarrollo de fármacos huérfanos resultan claves para su tratamiento. El mecanismo de designación de un fármaco como huérfano corre a cargo de la Comisión Europea tras un proceso de revisión y aprobación por la Agencia Europea de Medicamentos.

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